荊楚網(wǎng)（湖北日報網(wǎng)）訊（記者 林琳 通訊員 龔雨西）父母都是遺傳性疾病的基因攜帶者，如不加干涉自主孕育的話，極有可能導(dǎo)致孩子出生即患有先天性疾病，遺憾終身。為有效破除遺傳病“魔咒”，11月22日，武漢大學(xué)人民醫(yī)院（湖北省人民醫(yī)院）正式成立遺傳病生殖優(yōu)生優(yōu)育MDT診療小組（簡稱遺傳病生殖MDT）。這一MDT團隊將以第三代試管嬰兒技術(shù)為基礎(chǔ)，依托10大學(xué)科聯(lián)手為優(yōu)生優(yōu)育“保駕護航”。

醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心負責(zé)人、該MDT牽頭人謝青貞教授介紹，在講求生育質(zhì)量的今天，生育出有先天性疾病的孩子，不僅對家庭是沉重打擊，也給社會帶來巨大負擔(dān)。該院生殖中心就曾接診多位遭遇不幸、后來在第三代試管嬰兒技術(shù)幫助下，重獲新生的遺傳致病基因攜帶者父母。

一對夫妻曾生育先天性耳聾患兒，基因檢查顯示二人均為遺傳性耳聾基因攜帶者。他們個人雖然沒有疾病表現(xiàn)，但兩人基因結(jié)合后，生出的孩子是耳聾患兒的概率極高。為避免重蹈覆轍，該院生殖醫(yī)學(xué)專家團隊為夫妻倆實施了第三代試管嬰兒技術(shù)，即胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)，從6個枚囊胚挑選出1枚不攜帶父母雙方致病基因的囊胚，孩子誕生后健康如常。

另一對夫妻曾生下一個女兒，卻不幸被診斷為苯丙酮尿癥，基因檢測發(fā)現(xiàn)二人均為苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者。生殖醫(yī)學(xué)中心通過試管嬰兒技術(shù)獲得14枚囊胚后，對胚胎進行活檢、對胚胎細胞進行高通量分子測序檢測，終于篩選出數(shù)個不攜帶苯丙酮尿癥致病基因的胚胎。出生后這個承載著希望的小生命順利通過基因檢測，確診不攜帶苯丙酮尿癥致病基因。夫婦代代相傳的家族性遺傳病基因，到此戛然而止。

武漢大學(xué)人民醫(yī)院遺傳病生殖MDT綜合了生殖醫(yī)學(xué)中心、檢驗科、兒科、產(chǎn)科、腫瘤科、內(nèi)分泌科、血液科、耳鼻喉科、皮膚科、神經(jīng)內(nèi)科等10大學(xué)科。旨在為有遺傳咨詢需求的孕齡期夫婦提供精準(zhǔn)的治療方案，并通過第三代試管嬰兒技術(shù)從根本上阻斷遺傳性疾病，最大范圍的降低出生缺陷的發(fā)病率和嬰幼兒死亡率，提高人口質(zhì)量，實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育目標(biāo)。

謝青貞教授介紹，該院遺傳病生殖MDT服務(wù)對象具體包括：有遺傳病、遺傳性腫瘤或遺傳病家族史的夫婦，曾分娩過遺傳病患兒或孕期胎兒發(fā)育畸形的家庭。目前可防治及胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）阻斷的遺傳病包括：染色體異常、單基因遺傳病、具有遺傳易感性的嚴(yán)重疾病、人類白細胞抗原(HLA) 配型等，具體包括地中海貧血、遺傳性耳聾、血友病、蠶豆病、馬凡綜合征、杜氏肌營養(yǎng)不良、腎小管發(fā)育不全、多囊腎、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、魚鱗病等。而隨著診斷醫(yī)學(xué)的快速進步，可防治的遺傳病“黑名單”還在不斷擴大。

此外，遺傳病生殖MDT還助力于保護惡性腫瘤患者的生育力，對實現(xiàn)延長生命與保留生育力的平衡將發(fā)揮重要作用。有生育要求的腫瘤患者，可在放化療或者手術(shù)之前，就生育力保存提前到醫(yī)院遺傳病生殖MDT就診。