“熊貓寶寶”、“瓷娃娃”、“天使的孩子”……這些聽上去美麗的名字，實(shí)際上是罕見病患兒的別稱，分別對應(yīng)的是戈謝病、成骨不全癥、天使綜合征等罕見病，背后承載的是一個(gè)個(gè)患者及家庭的痛苦。
2月29日是第十七個(gè)國際罕見病日，今年的主題是“關(guān)注罕見、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。為深入推動(dòng)“健康中國”戰(zhàn)略，北京恒昌公益基金會(huì)(簡稱：恒昌公益)自2019年1月成立至今，專注助醫(yī)、助困，向包括罕見病患者在內(nèi)困難群體伸出援手，通過點(diǎn)滴愛心善舉幫助他們重獲“新生”，為人類戰(zhàn)勝罕見疾病添磚加瓦。
以公益之力救助“罕見”生命
“健康是廣大人民群眾的共同追求，是經(jīng)濟(jì)社會(huì)發(fā)展的基礎(chǔ)條件，是民族昌盛和國家富強(qiáng)的重要標(biāo)志”，“把保障人民健康放在優(yōu)先發(fā)展的戰(zhàn)略位置，完善人民健康促進(jìn)政策”。國家把對人民群眾健康重要價(jià)值和作用的認(rèn)識(shí)提到了前所未有的高度。實(shí)施“健康中國”戰(zhàn)略，增進(jìn)人民健康福祉，既是新時(shí)代經(jīng)濟(jì)高質(zhì)量發(fā)展的必然要求，又是順應(yīng)、引領(lǐng)人類衛(wèi)生健康共同體發(fā)展趨勢的積極之舉。
推進(jìn)“健康中國”，一個(gè)都不能少。在眾多疾病中，罕見病是極特殊的存在，世界衛(wèi)生組織將其定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.065%～0.1%之間的疾病或病變。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球約有7000多種罕見病，涉及到2億到4億的患者人數(shù)，中國已知罕見病數(shù)量約1400余種，罕見病患者群體已超過2000萬人，且每年以20萬的數(shù)量增加，因診斷困難、治療不足、高致殘致死率成為患者和家庭揮之不去的夢魘。一切因罕見而起，但背后困境卻又不止于罕見。
對于罕見病群體及家庭而言，貧困和病痛的交織成為生活中難以逾越的鴻溝。目前，我國衛(wèi)健委已發(fā)布的《第一、二批罕見病目錄》，共收錄207種罕見病。但罕見病的治療方案仍然極度缺乏，所有的罕見病中只有不到5%有藥物治療，大多數(shù)罕見病無藥可用。家庭成員一旦罹患罕見病，很難回歸到正常人的生活軌道，嚴(yán)重的疾病負(fù)擔(dān)與艱難的社會(huì)融合形成了難以打破的惡性循環(huán)。
一組來自罕見病發(fā)展中心的調(diào)查數(shù)據(jù)顯示，近萬名罕見病患者中，42%的患者沒有接受任何治療，一半以上的患者因病致殘，其中29%的患者為肢體殘障，15%為多重殘障(即同時(shí)有兩種以上殘障類型);80%的患者家庭年收入低于5萬元，超過一半的患者每年在疾病治療上的花費(fèi)占據(jù)家庭年收入的80%，遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過世界衛(wèi)生組織定義的40%的安全閾值，對于罕見病患者及其家庭而言，疾病已然成為災(zāi)難性支出。
由此可見，罕見病不僅是醫(yī)學(xué)、科學(xué)問題，更是社會(huì)民生問題，助力罕見病攻克治療，幫扶罕見病患者群體及家庭，需要政府、醫(yī)療機(jī)構(gòu)、公益組織等多方力量齊心協(xié)力，共建多層次保障制度，形成可持續(xù)發(fā)展的生態(tài)體系。
為罕見“孤勇者”點(diǎn)亮生命之光
受國家戰(zhàn)略號召，恒昌公益五年征程，披荊斬棘，立足“助醫(yī)、助困、助學(xué)”三大主陣地之一，深耕罕見病公益領(lǐng)域，不斷創(chuàng)新幫扶模式，持續(xù)開展救助工作。先后幫扶罹患戈謝病的員工、短腸綜合癥患兒、新生兒持續(xù)肺動(dòng)脈高壓患兒、助力深圳“心空間”心智障礙康復(fù)中心，直接救助近10位罕見病患者，間接影響近百位罕見病兒童。以人間大愛點(diǎn)亮“生命火種”，托舉起諸多家庭面向未來的勇氣和希望，讓這些生命的“孤勇者”不再孤軍奮戰(zhàn)。
深圳市南灣職康中心“心空間”的罕見病兒童們在學(xué)習(xí)繪畫
2019年，一名來自恒昌匯財(cái)?shù)膯T工不幸查出患有戈謝病。作為一種遺傳類疾病，戈謝病全球確診病例不到10000例，中國目前約有幾百例。戈謝病表現(xiàn)為多臟器功能受損，雖然目前屬于為數(shù)不多的可治性罕見病，但醫(yī)藥費(fèi)昂貴，患者每月需注射2-3次藥物，每支藥物高達(dá)23,000元，且需要終身用藥。這對患者及其家庭來說，無疑是一個(gè)巨大的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。
