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日前，我國(guó)兒科首例B型血友病患者基因治療在同濟(jì)兒童醫(yī)院兒童血液/腫瘤科順利實(shí)施。7月27日，接受治療一周后，武漢少年小夏（化名）前來(lái)復(fù)診，情況良好。

小夏今年17歲，1.73米的個(gè)頭，看起來(lái)“高高壯壯”的他卻身患B型血友病10余年。9個(gè)月大時(shí)，父母發(fā)現(xiàn)小夏身上總是無(wú)緣無(wú)故出現(xiàn)“青一塊、紫一塊”的瘀斑，到醫(yī)院就診后確診為B型血友病。“從確診得了這個(gè)病，孩子就一直在打凝血因子的針，每周一次，但皮膚黏膜還是會(huì)間斷出血。”小夏媽媽說(shuō)，“3歲時(shí)，孩子右踝關(guān)節(jié)也開始出血，多踮踮腳都會(huì)痛。”說(shuō)起因病痛讓兒子飽受折磨，小夏媽媽心痛不已。

血友病是遺傳性的終身性出血性疾病，患者由于基因突變導(dǎo)致體內(nèi)凝血因子產(chǎn)生障礙，臨床表現(xiàn)為自發(fā)或輕微損傷后出現(xiàn)長(zhǎng)時(shí)間的出血，關(guān)節(jié)為主要出血部位，反復(fù)的關(guān)節(jié)出血導(dǎo)致關(guān)節(jié)病變是患者殘疾的主要病因，重型血友病致殘率高達(dá)90%。

同濟(jì)兒童醫(yī)院兒童血液/腫瘤科胡群教授介紹，小夏所患B型血友病是凝血因子FIX缺乏所導(dǎo)致的出血性疾病，屬性染色體隱性遺傳，其特征是活性凝血活酶生成障礙，凝血時(shí)間延長(zhǎng)，無(wú)明顯外傷也可發(fā)生自發(fā)性出血。靜脈輸注凝血因子的替代治療是目前血友病的主要治療方法，但終身頻繁的靜脈輸注會(huì)給患者帶來(lái)巨大痛苦和極低的生活質(zhì)量。

基因治療是血友病領(lǐng)域最先進(jìn)的治療方法之一，該治療方法能糾正血友病患者體內(nèi)的基因異常或基因缺陷，徹底治愈血友病。同濟(jì)兒童醫(yī)院兒童血液/腫瘤科從2008年開始這方面的研究，今年開始實(shí)施血友病基因治療。

“我們?cè)诰W(wǎng)上看到同濟(jì)可以治這個(gè)病的信息。”近日，小夏父母帶著他來(lái)醫(yī)院咨詢。同濟(jì)兒童醫(yī)院血液/腫瘤科主任劉愛國(guó)教授為小夏做了進(jìn)一步檢查，確定治療方案。

“小夏是國(guó)內(nèi)兒科首個(gè)接受基因治療的青少年患者，之前此治療方法主要運(yùn)用于成人患者。”劉愛國(guó)教授介紹，“為了確保治療效果，我們提前3天給小夏預(yù)防性使用了激素，同時(shí)予以藥物預(yù)防激素相關(guān)不良反應(yīng)。”7月21日，醫(yī)生為小夏注射了肝靶向性基因治療藥物，該藥物攜帶可穩(wěn)定表達(dá)的FIX突變體，能顯著提高FIX活性，使患者體內(nèi)凝血因子水平獲得明顯升高，同時(shí)不需要再定期接受替代治療。

7月27日，小夏回同濟(jì)兒童醫(yī)院復(fù)診，其凝血因子已達(dá)正常水平，已經(jīng)連續(xù)16天未輸注凝血因子，無(wú)出血發(fā)生。之后，小夏需一周復(fù)診一次，再根據(jù)情況逐漸延長(zhǎng)復(fù)診間隔時(shí)間。