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41歲男子不明原因咳嗽四個(gè)月，藥吃了不少，針也沒(méi)有停，卻感覺(jué)越治越“重”。同濟(jì)醫(yī)院呼吸罕見(jiàn)病MDT診療團(tuán)隊(duì)抽絲剝繭，確診其患上呼吸系統(tǒng)罕見(jiàn)病，對(duì)癥治療后病情緩解。4月21日，同濟(jì)醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科謝敏教授介紹，中國(guó)人口基數(shù)大，罕見(jiàn)病其實(shí)不罕見(jiàn)，該院通過(guò)多學(xué)科聯(lián)合、精準(zhǔn)診斷、規(guī)范治療制定了一系列呼吸罕見(jiàn)病的規(guī)范診療流程，在呼吸罕見(jiàn)病診療方面具有較高的診療水平。

41歲的柳先生（化名）家住湖北十堰，近半年里反復(fù)“咳嗽”頻繁就醫(yī)，4個(gè)月內(nèi)住院4次，藥沒(méi)停，檢查不斷，錢(qián)沒(méi)少花，但病情卻越來(lái)越嚴(yán)重。最近柳先生發(fā)現(xiàn)，只要走快一點(diǎn)，就會(huì)呼吸困難。經(jīng)過(guò)反復(fù)的胸部CT檢查，當(dāng)?shù)蒯t(yī)院醫(yī)生發(fā)現(xiàn)柳先生的肺部病變病程進(jìn)展太快，建議轉(zhuǎn)同濟(jì)醫(yī)院進(jìn)行治療。

4月10日，柳先生入院時(shí)有咳嗽、咳黃色黏痰，伴發(fā)熱乏力，呼吸困難等癥狀，活動(dòng)后癥狀較明顯，胸部CT檢查發(fā)現(xiàn)，兩肺彌漫性間質(zhì)病變，合并新發(fā)感染及空洞形成。隨后為柳先生進(jìn)行了支氣管鏡檢查，對(duì)其患病部位進(jìn)行了精準(zhǔn)的支氣管肺泡灌洗，觀察到其支氣管肺泡灌洗液呈現(xiàn)為少見(jiàn)的牛奶狀液體。

支氣管肺泡灌洗液呈現(xiàn)為少見(jiàn)的牛奶狀液體

“牛奶狀？那我們首先就要考慮肺泡蛋白沉積癥了。”謝敏教授介紹，肺泡蛋白沉積癥（PAP）是一種罕見(jiàn)的肺彌漫性疾病，主要是由肺泡巨噬細(xì)胞功能受損導(dǎo)致的肺泡表面活性物質(zhì)穩(wěn)態(tài)被破壞，表現(xiàn)為肺泡表面活性物質(zhì)在肺泡腔內(nèi)大量沉積，而這些“雜質(zhì)”越堆越多，就會(huì)影響肺泡的正常功能。其發(fā)病原因不明，85％為自身免疫性因素。其起病隱匿，進(jìn)展緩慢，癥狀表現(xiàn)為咳嗽、咳痰及呼吸困難，重癥患者還會(huì)出現(xiàn)呼吸衰竭情況甚至危及生命。

專家正在查房

謝敏教授表示，呼吸系統(tǒng)疾病種類繁多，影像表現(xiàn)復(fù)雜多樣，疑難病例往往需要多學(xué)科會(huì)診明確診斷。由于柳先生病情十分復(fù)雜，同濟(jì)醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科、風(fēng)濕免疫科、腫瘤科、檢驗(yàn)科、放射科、病理科等多位專家教授經(jīng)過(guò)10天討論，結(jié)合其病史和各項(xiàng)檢查結(jié)果，最終確診為自身免疫性肺泡蛋白沉積癥合并諾卡菌肺炎。

隨后，該院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科給予柳先生針對(duì)肺泡蛋白沉積癥和諾卡菌的精準(zhǔn)治療，柳先生的病情明顯好轉(zhuǎn)。4月21日，柳先生康復(fù)出院，之后只需定期復(fù)查。

謝敏教授介紹，呼吸罕見(jiàn)病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，除了呼吸系統(tǒng)，還涉及遺傳學(xué)、影像學(xué)、病理學(xué)、病原學(xué)以及相關(guān)系統(tǒng)等多個(gè)學(xué)科，再加上對(duì)罕見(jiàn)病的診治普遍缺乏足夠認(rèn)識(shí)與經(jīng)驗(yàn)，故疾病的早期診斷和及時(shí)診治難度很大，臨床誤診率極高。同濟(jì)醫(yī)院呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科開(kāi)設(shè)的呼吸罕見(jiàn)病MDT門(mén)診，是湖北省首個(gè)呼吸罕見(jiàn)病多學(xué)科MDT門(mén)診。MDT團(tuán)隊(duì)匯集了經(jīng)驗(yàn)豐富的呼吸與危重癥醫(yī)學(xué)科、兒科、皮膚科、風(fēng)濕免疫科、遺傳咨詢科、影像科、病理科、藥學(xué)部等多位專家，為呼吸罕見(jiàn)病明確診斷，精準(zhǔn)治療。

（圖片由通訊員陶繼東提供）