每年2月的最后一天是國際罕見病日，今年是第15個國際罕見病日。

目前國際確認的罕見病約有7000多種，約占人類疾病的10%。80%的罕見病是遺傳性疾病。相對于常見病，罕見病發(fā)病率低，很容易被忽視。

專家呼吁：早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預(yù)是預(yù)防和治療罕見遺傳病的重要手段。

不幸家族確診罕見病 及時切斷遺傳鏈

武漢市中心醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師操基清曾接診過一位來自黃陂的15歲男孩小陳。小陳是家中獨子，因為長期肌無力，每天只能臥床在家，連簡單的生活也不能自理。接診后，操基清通過輔助檢查，考慮小陳為Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥，需要基因檢測明確診斷。再詢問其母親得知，她的弟弟和舅舅都曾出現(xiàn)過同樣的癥狀，不到20歲就去世了。隨后的肌肉檢查和基因檢測證實了醫(yī)生的判斷。

操基清介紹，Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥是一種罕見的遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為緩慢的、漸進性加重的、對稱性的肌肉無力和萎縮。目前尚無有效的治療手段，考慮小陳的兩個親姐妹也是致病基因的攜帶者，日后結(jié)婚需遺傳咨詢，避免遺傳給下一代。

小陳的大姐和二姐后因個人原因選擇正常受孕，大姐在其孕22周時基因檢測證實胎兒沒攜帶致病的DMD基因變異。目前孩子已2歲多，與同齡兒童無明顯差異。但其二姐被查出胎兒攜帶致病的DMD基因變異，及時終止了妊娠，實現(xiàn)了DMD遺傳鏈中斷。

“我接診的患者中，很大一部分是遺傳因素導(dǎo)致的疾病。這類患者往往三、四歲就發(fā)病，等到出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀再來就醫(yī)，往往為時已晚。”操基清說，早期發(fā)現(xiàn)對罕見病患者意義重大。

早發(fā)現(xiàn)早治療可避免家族悲劇

張女士（化姓）今年50歲，在家族三代人中有4人承受著“怪病”的煎熬。張女士和母親、妹妹自幼嘴唇上就長有黑斑，還肚子痛，先后因胃腸道息肉及腸梗阻手術(shù)。母親也在61歲查出宮頸癌，一年后去世。她的兒子也難逃厄運，自幼因反復(fù)腸梗阻切除了十二指腸息肉。

武漢市中心醫(yī)院罕見病/家族性遺傳病研究團隊成員李居怡，結(jié)合患者病情與家族史，經(jīng)過基因檢測，確診張女士一家三代4人患的是黑斑息肉綜合征，而家族中未癌變的其他有類似癥狀成員也攜帶該基因。

黑斑息肉綜合征是一種罕見的家族遺傳性疾病，男女均可發(fā)病，主要表現(xiàn)是口唇黑斑、胃腸道多發(fā)息肉。消化道息肉會導(dǎo)致梗阻、出血、套疊、惡變等嚴(yán)重并發(fā)癥。黑斑息肉綜合征會大大增加結(jié)腸癌、乳腺癌等多種癌癥的發(fā)病風(fēng)險。

李居怡介紹，黑斑息肉綜合征發(fā)病率雖低，但患癌癥風(fēng)險高，早期診斷、早期預(yù)防性手術(shù)或內(nèi)鏡干預(yù)可以顯著減少緊急手術(shù)和短腸綜合征的發(fā)生，改善患者預(yù)后，減少患者的癌癥發(fā)病率和死亡率，延長生存期。“夫妻的婚前檢查、孕期檢查及新生兒遺傳病的篩查等對于防治罕見病至關(guān)重要。一部分的罕見病，如果能夠早期發(fā)現(xiàn)，及時做預(yù)防性的干預(yù)治療，患者還是有可能和正常人一樣生活。”

（湖北日報全媒記者余瑾毅 通訊員劉姍姍）